Les neurofibromatoses sont un groupe de troubles génétiques qui provoquent la croissance de tumeurs le long des cellules nerveuses. Ils comprennent la neurofibromatose de type 1 (NF1), la neurofibromatose de type 2 et la schwannomatose. La plupart du temps, les tumeurs sont non cancéreuses (bénignes). Les symptômes varient d’une personne à l’autre et varient en gravité. Ils peuvent affecter l’apparence d’une personne, mais ils ne présentent généralement pas de risque grave pour la santé. Les complications peuvent inclure des tumeurs qui touchent ou exercent une pression sur les nerfs, ce qui peut provoquer des douleurs et d’autres problèmes. Il s’agit notamment de difficultés d’apprentissage et de réflexion, d’une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), d’une perte de vision ou, dans de rares cas, d’un cancer des tissus hématopoïétiques du corps.
Les symptômes de la NF1 apparaissent généralement avant l’âge de 10 ans. Ils apparaissent souvent sous la forme de taches brun clair sur la peau (taches café au lait) ou, dans les cas plus graves, d’un grand nombre de neurofibromes qui forment de petites bosses de la taille d’un pois sous la peau ou à proximité. La moelle épinière. D’autres signes de NF1 peuvent inclure des douleurs dans les os et les articulations et une augmentation des neurofibromes pendant les périodes de changements hormonaux, comme la puberté ou la grossesse. Les personnes atteintes de NF1 courent un risque accru de développer des tumeurs du nerf optique pouvant entraîner une perte de vision.
La NF1 est causée par une mutation du gène NF1. Ce gène fabrique une protéine qui aide à supprimer la croissance cellulaire et à prévenir la formation de tumeurs. Lorsque le gène NF1 est muté, les tumeurs se développent plus facilement et se retrouvent dans et sous la peau ainsi que dans les nerfs et d’autres organes. Dans environ la moitié de toutes les familles touchées, la NF1 est héritée d’un seul parent. L’autre moitié des cas résulte d’une nouvelle mutation du gène NF1 survenant soit dans le sperme du père, soit dans l’ovule de la mère, soit dans une cellule du fœtus en développement.
